Каждый год в Актюбинской области рождается не менее 20 детей с синдромом Дауна. Врачи отмечают: во всем мире, и у нас в том числе, на свет стало больше появляться детей с хромосомными патологиями. Нередко у новорожденных встречаются и другие пороки развития. И в большинстве своем они заканчиваются летально.
Почему дети рождаются больными? Как «предугадать» появление на свет больного ребенка? Что нужно делать, чтобы рождение малыша принесло в семью радость, а не трагедию? Обо всем этом — в нашей Главной теме.
Рожденные «особыми»
Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью. В первый момент, после ужасающих слов врачей, звучащих как приговор, пара испытывает сильнейший шок. А затем — чувство вины и страха. Следует отметить, что «особый ребенок» может родиться в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По многолетним данным статистики, во всем мире около 5 процентов детей рождаются с врожденными заболеваниями.
В прошлом году в роддомах области родились 18 785 детей. 814 актюбинских малышей «попросились» на свет раньше положенного срока.
По словам и.о. главного акушера-гинеколога области Асхата Балыкова, на первом месте среди причин гибели недоношенных младенцев стоят внутриутробные инфекции — цитомегаловирусная, вирус герпеса, микоплазмоз и др. Преждевременные роды — это неминуемое следствие патологии мамы или плода. Еще незрелый малыш не готов жить вне материнской утробы. Очень часто у таких детей происходит кровоизлияние в мозг, что приводит к гибели.
— Внутриутробные инфекции — бич современности. Женщины не привыкли готовиться к беременности, очень поздно обращаются к врачам и не встают на учет вовремя. Между тем многие препараты, которые призваны лечить инфекции, наносят вред плоду и могут вызвать уродство, — поясняет Асхат Жардемгалиевич.
Не последнюю роль в развитии пороков у младенцев играют заболевания самой беременной женщины. Так, на сегодня свыше двух тысяч актюбинок имеют противопоказания к вынашиванию детей. У них больные сердце, печень и почки, есть болезни эндокринной системы. Это грозит не только их жизни, но и жизни будущих малышей. Беременность большинства таких женщин заканчивается на ранних сроках. А все же рожденные дети оказываются зачастую больны.
— Женщины должны вставать на учет до 12-й недели беременности, проходить все скрининговые обследования. УЗИ, сделанное на сроке 10-14 недель, выявляет грубые пороки развития, наличие хромосомных заболеваний. Следующие исследования исключают пороки, которые проявляются позже. К сожалению, некоторые женщины, их семьи не верят докторам, считая, что мы ошибаемся, страхуемся. Как правило, то, что выявляют на обследованиях, подтверждается после рождения. И тогда семья испытывает огромный стресс, — продолжает и.о. главного акушера-гинеколога области.
Асхат Балыков вспомнил несколько случаев из собственной практики. Год назад врачи областного перинатального центра выявили у плода анэнцефалию (отсутствие мозга). На УЗИ, которое показали будущим родителям, было четко видно, что у малыша есть только лицевая часть черепа. Врачи объяснили, что он проживет всего секунду. Но женщина родила. А недавно в одной семье родился ребенок, ручки и ножки которого были в зачаточном положении. Он остался жив, но ему нужен особый уход на всю жизнь.
В общей сложности, в прошлом году по генетическим показаниям было выполнено 75 прерываний беременности. При обследованиях врачи выявили 20 пороков развития.
Мутации усилились
Главный внештатный генетик области Любовь Бойко не устает повторять раз за разом: для рождения здорового ребенка от пары не требуется непосильного. Достаточно следовать ряду простых правил: не курить, не пить алкоголь, не принимать лекарств, не проходить рентген-обследование в ранние сроки беременности, пить витамины и заранее готовиться к самому важному моменту в жизни. Эти меры уменьшают риск развития порока у детей в 4-6 раз. А если в семье есть наследственные заболевания, то обязательно показана медико-генетическая консультация перед зачатием.
Наиболее часто актюбинские врачи сталкиваются с пороками костно-мышечной системы: дети появляются с лишним пальчиком, имеются кривошеесть, косолапость. Сложной диагностике поддаются пороки сердца. В прошлом году в Астану направили пять женщин с подобными дефектами плода.
Но все же среди патологий лидируют множественные пороки, при которых у плода поражены сразу несколько систем организма.
Будущим родителям дают информацию о степени риска рождения больного ребенка, возможности его лечения. В случаях неизлечимой патологии помогают принять решение о прерывании беременности. В 2013 году семь актюбинок отказались от абортов, надеясь на чудо. Но их малыши погибли, не прожив и месяца.
— У нас нехорошая статистика по синдрому Дауна. За прошлый год родилось 23 малыша с таким диагнозом. В этом году уже двое. У одного из них сопутствующий порок сердца. Большинство женщин не проходили обследований. Они говорили, что у них не могут родиться больные дети. Другие боялись риска осложнения при проведении так называемого прокола, когда у плода под контролем УЗИ берется анализ.
Кстати, причина синдрома Дауна далеко не всегда оказывается наследственной. Более 90 процентов случаев — случайная мутация в организме. Такой ребенок может родиться в любой семье. Мутационный процесс усилен за счет ухудшения экологии, некачественных продуктов питания, бытовой химии, излучения, — рассказывает Любовь Николаевна.
По словам генетика, в нашем регионе остро стоит проблема нехватки йода в организме. За годы скрининга на свет появились 12 детей с врожденным гипотиреозом. Еще у пятерых актюбинских малышей выявили патологию обмена веществ. Вовремя не установленные и не вылеченные они становятся причиной инвалидности ребенка.
— Скрининг новорожденных на патологию обмена веществ проводится на 2-3-й день жизни. При лечении до трехнедельного возраста ребенок полностью выздоравливает. Он получает специальное лечебное питание. Если же заболевание упустить, то малыш становится инвалидом, восстановить его здоровье практически невозможно. До шести месяцев эта патология никак не проявляется. Ребенок нормально развивается, а затем накопленные токсины начинают действовать, вызывая кожную сыпь, судорожные припадки. Порок встречается в одном случае на 15 тысяч рождений. Не так давно диагноз поставили шестилетней девочке. Она не разговаривала, вела себя агрессивно, на теле были расчесы. Лечение дает прогресс, хотя она отстает в развитии, — продолжает генетик.
Согласно анализу генетиков больше всего пороки развития плода встречаются у жительниц районов с экологически неблагоприятным фоном — Темирского, Мугалжарского и Хромтауского.
Решение в планировании
На необходимости планировать беременность, полном лечении до зачатия малыша настаивает и главный врач городской детской больницы Наталья Головырина. Педиатр и ее коллеги — одни из тех, кто первыми напрямую сталкиваются с результатами родительской безответственности.
— Дети болеют из-за внутриутробных инфекций, пороков. Растет количество малышей, пораженных цитомегаловирусной инфекцией. Она проявляется в виде гепатита, пневмонии, гидроцефалии. Далее следуют пороки сердца и центральной нервной системы. Нельзя допускать беременность, пока женщина стопроцентно не уверена в собственном здоровье. К сожалению, индекс здоровья наших женщин очень низкий, люди безответственно относятся к своему организму, — считает Наталья Петровна.
В прошлом году среди причин смертности маленьких пациентов больницы на первых позициях оказались врожденные пороки и инфекции. Больные тем же дети чаще поступают в клинику.
— Если родители не думают, не желают здорового ребенка, то педиатр мало что может исправить. К нам попадают уже проблемные малыши. Но хочу сказать, что в последние три года отказов от больных детей у нас не зафиксировано. В 2012 году после долгих сомнений молодая семейная пара все же за-брала свое чадо, несмотря на сложнейший диагноз, — заключает Головырина.
Кстати
18 785 детей родились в 2013 году.
814 из них появились раньше срока.
Справка «АВ»
Причины возникновения пороков развития плода:
— алкоголь;
— инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду;
— ионизирующее излучение;
— лекарственные препараты;
— никотин;
— наркотические вещества.
Это надо знать
Кто в первую очередь должен пройти обследование у генетика:
— семьи, где имеются наследственные патологии;
— женщины, перенесшие два и более выкидыша;
— женщины с бесплодием;
— женщины старше 35 лет и мужчины старше 40 лет;
— семьи, где уже есть больные дети;
— женщины, принимавшие лекарственные препараты и проходившие рентген-исследование в начале беременности.
Одной цифрой
90 малышей умерло в 2012 году от врожденных пороков развития
67 новорожденных — в 2013 году
Над Главной темой работала Баян САРИЕВА
