За последние 15 лет детей с тяжелыми пороками развития в нашей области стало рождаться в разы меньше. Здоровых новорожденных станет еще больше, если все беременные начнут вовремя проходить скрининг.
Детей с патологиями рождается вдвое меньше
С 2008 года в области начали полноценный пренатальный скрининг, включающий трехкратное УЗИ, взятие крови для определения риска развития хромосомной патологии плода и проведение инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) по показаниям. Благодаря этому снизили рождение детей с врожденными пороками развития и генетическими заболеваниями.
Большая заслуга в этом участковых гинекологов, работающих в тесном контакте с областным перинатальным центром (ОПЦ), где сосредоточена медико-генетическая служба области.
Как вовремя обнаружить тяжелую патологию плода, что важно знать будущим родителям, бабушкам и дедушкам, в нашей Главной теме рассказывает заместитель главного врача центра Светлана Есенаманова.
– Снижение в два с лишним раза рождения детей с пороками развития – это огромный труд медиков. Мы выявляем несовместимые с жизнью пороки у плода с помощью УЗИ, подтверждаем благодаря инвазивной пренатальной диагностике возможные хромосомные заболевания в группе риска. После чего проводим пренатальные консилиумы с участием детских хирургов, экспертов УЗИ, генетиков, акушер-гинекологов, – информирует Светлана Есенаманова. – За последние пять лет по результатам скрининга мы своевременно прервали 99 беременностей с дефектами нервной трубки (ДНТ), которые могли бы пополнить число умерших новорожденных либо детей с тяжелой инвалидностью.
За этот же период прервали 123 беременности, связанные с хромосомными заболеваниями, из которых подавляющее большинство – синдром Дауна. Кроме этих двух основных патологий, за последние пять лет было прервано и верифицировано 296 беременностей с летальными пороками плода.
Виновата пандемия
Как объясняют медики, можно почти полностью исключить такие тяжелые пороки, как синдром Дауна, ДНТ (отсутствие головного мозга, спинномозговая грыжа) и другие несовместимые с жизнью тяжелые пороки и генетические болезни. Для этого женщинам нужно вставать на учет на ранних сроках беременности и сдавать все анализы.
К сожалению, сейчас каждая пятая женщина, которая готовится к родам, становится на учет слишком поздно. По этой причине будущие мамы не успевают пройти самый главный скрининг на 11-13 неделях беременности.
– Если бы все женщины из группы риска проходили необходимую диагностику, у нас рождалось бы от силы пять детей с хромосомными заболеваниями за год, а не за квартал, – уверена замглавврача ОПЦ.
Эффективность первого скрининга доказал период пандемии, когда из-за ковидных ограничений не могли своевременно обследовать беременных. В период ковида по всему миру наблюдался всплеск рождения детей с пороками развития. Для сравнения, до пандемии лишь у 0,75 – 1 ребенок из 1 000 новорожденных в области был с синдромом Дауна. В 2020-2021 годах этот показатель вырос на 16-23%.
– За последние пять лет в везучий год у нас рождается 17 детей с синдромом Дауна, в невезучий – 22, – продолжает эксперт. – За первый квартал статистика пополнилась пятью детьми с хромосомными аномалиями, два из них с синдромом Эдвардса, остальные с синдромом Дауна. Если дети с первым синдромом живут очень мало (оба умерли), то со вторым – достаточно долго. Солнечные дети не излечиваются и становятся с подросткового возраста тяжелым бременем для семьи.
Какие патологии плода врачи могут выявить на сроке от 11 до 13-й недели: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, структурные нарушения хромосом, триплоидия (когда хромосом не 46 — по 2 в каждой паре, а 69, т. е. по три, а не по две), дефект нервной трубки и другие.
Безопасность хромосомного исследования
– Могут ли врачи ошибиться и направить на прерывание здоровую беременность?
– Такого быть не может, потому что в группе высокого риска, формируемой после УЗИ и биохимического скрининга, определения возрастного и наследственного факторов обязательно проводится инвазивная пренатальная диагностика.
Только на основании проведения молекулярно-генетического анализа или кариотипирования материала, полученного у плода (из околоплодных вод, хориона или пуповинной крови), точно определяется хромосомный набор плода. Такое исследование показывает точно, верифицирует: есть хромосомное заболевание или нет.
Если УЗИ и биохимический скрининг показывают высокую вероятность рождения Дауна, мы еще не можем говорить, что у плода имеется заболевание, тогда как ИПД с медико-генетическим исследованием дает нам это право, – объясняет Светлана Мендигариевна. – К сожалению, каждая третья женщина из группы риска отказывается от этой диагностики, ссылаясь на какие-то необоснованные страхи.
Хотя на самом деле ничего опасного в ней нет, и занимает процедура две минуты. Забор биоматериала плода ведется под хорошим местным обезболиванием. Мы берем кровь из пуповины плода или немного околоплодных вод, хориона специальной иглой под контролем УЗИ.
Беременные женщины просто лежат, практически ничего не ощущая. Получив материал, мы проводим молекулярно-генетическое исследование на основные хромосомные заболевания, в том числе на синдром Дауна. Если подтверждаем, то должны до 22 недели решить вопрос прерывания беременности.
– Какое время родителям разрешено думать – прерывать беременность ребенком-Дауном или нет?
– Министерство здравоохранения разрешает прерывать беременность только до 22 недели. После 22 недели ребенок считается таким же новорожденным, как и остальные, только с хромосомным заболеванием. Поэтому все надо решать своевременно.
Помню случай, когда родители категорически отказывались от прерывания даже после ИПД. Затем вдруг решились после 22 недели, но уже отказали мы, так как у ребенка не было несовместимых с жизнью пороков, только хромосомная патология. В результате женщина родила малыша с синдромом Дауна.
– Как часто ИПД подтверждает наличие хромосомных патологий у плода?
– В группе риска, согласно медицинской литературе, да и у нас подтверждается не более чем 15 процентов. Не нужно бояться такого анализа. Наоборот, лучше его сделать и донашивать беременность уверенно и спокойно. Ведь среди 17-22 ежегодно рождающихся с синдромом Дауна детей в большинстве случаев родители отказались от ИПД, несмотря на высокий риск по данным пренатального скрининга.
– Насколько безопасно ИПД для мамы и малыша?
– На протяжении 16 лет мы проводим инвазивную пренатальную диагностику, делаем сложнейшие исследования на наличие хромосомных заболеваний. Обращаю внимание, что исследования практически не имеют осложнений, противопоказаний и очень эффективны для профилактики рождения детей с хромосомными заболеваниями.
Пока Светлана Есенаманова давала интервью, на свет, к сожалению, появился еще один ребенок с синдромом Дауна.
– У матери по УЗИ и биохимическому скринингу был высокий риск, а от инвазивной пренатальной диагностики беременная категорически отказалась, – констатирует она.
Всего, как объяснили врачи, первый скрининг беременных дает возможность своевременно выявить 5 основных генетических заболеваний плода, структурные хромосомные нарушения и дефекты невральной трубки.
На этом обследования не заканчиваются, важно пройти также второй скрининг для своевременного исключения других, несовместимых с жизнью, пороков и третий скрининг. Он даст возможность выяснить уровень сложности будущих родов и определить место родоразрешения, ведь иногда детей нужно оперировать сразу после рождения. Все это необходимо, чтобы семья могла радоваться здоровым детям и внукам.
Только цифры и факты
В 1999 году появление на свет детей с врожденными пороками развития составляло 16,1 случая на одну тысячу новорожденных.
Ежегодное внедрение разных этапов скрининга позволило врачам в 2022 году довести этот показатель до 6,7 случая на тысячу рожденных детей, то есть снизить в 2,3 раза.
Адаптировать к жизни
О проблемах реабилитации рассказала мама ребенка-аутиста.
Диагноз поставили к трем годам
При грамотном подходе родителей и врачей рождение детей с тяжелыми хромосомными патологиями не допускают. Но пока медики не научились распознавать врожденные психические расстройства, например, аутизм у плода.
И даже если мать вовремя встанет на учет, добросовестно обследуется и не допускает инфекций, риск рождения малыша с инвалидностью остается. Аутизм не лечится, и социализировать таких детей очень сложно.
– У меня и мужа генетически все нормально, – рассказывает мать троих детей Гульмира Умбетова. – Первой дочери на комиссии поставили диагноз атипичный аутизм с задержкой психического развития, средний ребенок здоровый, у младшей трехлетней дочери поведенческие расстройства и задержка речевого развития. Откуда что взялось – сами понять не можем.
Уже много лет женщина всю себя отдает детям, пытаясь привить им бытовые навыки и дать образование.
– Десять лет назад об аутизме мы практически ничего не знали, – рассказывает Гульмира Умбетова. – Старшая дочь от рождения была нормально физически развита, но еще в грудном возрасте не концентрировала взгляд на близких людях, игрушках. К годику я забила тревогу.
Она стала гиперактивна, мне сложно было гулять с ней по улице. У нее отсутствовало чувство страха, не откликалась на свое имя, могла забраться куда-то и отпустить руки, играть с песком и его есть… Мы думали, что дочь избалованна, поэтому нас не слушает, обратились за помощью к врачам. Они ставили различные неврологические заболевания, лечение не помогало.
Первой Гульмире озвучила возможный диагноз знакомая логопед. Родители снова повели девочку по врачам. Невропатолог сказал, что ребенку нужен детский сад и социум. Не прошла неделя, как от девочки отказался садик. Малышка не слушалась, могла куда-то убежать, требовала постоянного внимания.
Ребенка направили на комиссию ПМПК. Там девочку определили в школу-сад № 45 для детей с задержкой психического развития.
– Оставалось одно-единственное место, и мы его получили благодаря своей настойчивости, – продолжает Гульмира Умбетова. – Дочери было три с половиной года, она была самой маленькой в детском саду. От нас отказывались воспитатели, меня вызывали к директору. Но я была непреклонна. Мы поменяли несколько групп, один год продублировали, но закончили садик. Кроме того, постоянно занимаемся с дочерью дома сами и водим ее к платным специалистам.
Ресурсный класс для особенных
Когда пришло время идти ребенку в школу, Гульмира узнала о группе единомышленников – около 200 мам и пап детей с аутизмом в нашем городе. Они объединились в ассоциацию «РАСтемка» и искали варианты реабилитации, обучения своих детей. Гульмира примкнула к группе таких же родителей. Вместе решать проблемы стало проще.
– Тогда специалистов в Актобе не было, нам помогали профессионалы из Астаны, – рассказывает она. – На тот момент вышел курс «Прикладной анализ поведения». Мы закупали программы, специалист раз в месяц приезжала из Астаны, нас корректировала.
Председателю ассоциации «РАСтемка» пришло письмо от корпоративного фонда «Болашак». В нем говорилось, что в мировой практике есть ресурсные классы и что они запускают такой проект. Для его реализации нужны активные мамы, готовые сотрудничать. В качестве спонсора выступал фонд.
Мы стали узнавать, что такое ресурсный класс. Оказалось, это форма обучения, при которой дети, независимо от своих особенностей, получают право обучаться в общеобразовательных учреждениях. Она применяется по всему миру.
Для этого в школах создают ресурсный класс, в котором отрабатывают все навыки и умения, восполняют дефициты и пробелы в учебе. Классы рассчитаны на 50 квадратных метров и 10 детей.
Они состоят из двух зон. Одна – для обучения, вторая – сенсорная. Дети-аутисты – неусидчивые, их внимания надолго не хватает, они быстро устают. В сенсорной зоне они играют на батутах, эмоционально загружаются, а потом вновь садятся за парты. После того, как с ними отработают навык сидения за партой, их запускают в регулярный класс.
Это делается, чтобы наши дети не срывали уроки остальным ученикам, не кричали и не ходили во время занятий. Только в двух школах – № 26 (Жилгородок) и № 29 (Авиагородок) есть ресурсные классы, которые полностью оборудованы, имеются специалисты и учебные пособия.
Действуют центры реабилитации
По данным управления здравоохранения, сейчас у нас насчитывается 297 детей с аутизмом. Рост количества детей с таким диагнозом требует создания условий для их обучения.
– В течение года многие дети-
аутисты прошли лечение в реабилитационных центрах городов Алматы, Алга и Актобе, – рассказывает заместитель руководителя управления здравоохранения Бакытжан Тулкибаева. – Параллельно дети наблюдаются у невропатологов, терапевтов, педиатров. В городе сформировали центры «АРДА РАСтемка», «Жас-Урпак», «Логоритм».
Функционирует садик для детей с особыми образовательными потребностями, в том числе для детей с аутизмом. Психиатры повышают свой уровень, принимая участие в конференциях, проходят курсы повышения квалификации.
По направлению психолого-медико-педагогической комиссии раз в год такие дети могут пройти бесплатную трехмесячную реабилитацию в центре «Асыл Мирас». Но всех этих занятий и помощи недостаточно.
– Побольше бы коррекционных детсадов, чтобы мы не теряли годы и быстрее адаптировали детей к нормальной жизни, – считает Гульмира Умбетова. – Сейчас мой третий ребенок находится в группе риска. В обычный садик я дочь могу устроить, а в бесплатном коррекционном нет мест. Очередь в них выстраивается на два-три года вперед. В итоге дети приходят в детсад в 4,5-5 лет. За два года до школы они не успевают ничему научиться.
Просят мамы особенных детей открывать ресурсные классы в каждой школе, чтобы они находились в шаговой доступности от дома.
– За рубежом аутисты работают в супермаркетах – раскладывают товар на полках, застегивают пуговицы, – говорит Гульмира Умбетова. – В Израиле они уничтожают бумаги в армии. В Италии выводят в общество 50 процентов детей с аутизмом.
Согласно статистике РК, у нас работает только два процента людей с таким диагнозом. В Актобе реабилитация детей-аутистов началась с 2018-2019 годов, в Европе она развита уже 50 лет.
Главная наша задача – научить аутиста обслуживать себя и привить коммуникативные навыки. Если он адаптируется, то сможет пойти в колледж и влиться в обычную жизнь, — считает Гульмира.
Над Главной темой работала Татьяна ТОКАРЬ
