Международные стандарты качества генетического скрининга обсудили в Актобе.
Участниками научно-практической конференции стали ведущие врачи-генетики, акушеры-гинекологи, неонатологи, врачи ультразвуковой диагностики, специалисты в области перинатального и неонатального генетического скрининга. С большим интересом они выслушали рекомендации зарубежных коллег из Финляндии, США и России — представителей крупнейших компаний, контролирующих деятельность специальных лабораторий.
— Прочность фундамента государства обеспечивает здоровая нация. Интенсивное развитие акушерства, гинекологии и перинатологии позволяет на уровне мировых стандартов решать в нашей стране такую важную задачу, как рождение ребенка не только живым, но и здоровым. В этом плане совершенствование медико-генетической службы приобретает не только медицинскую, но и социальную значимость, — приветствовал участников масштабного мероприятия руководитель управления здравоохранения Асет Калиев.
Врач-генетик республиканской медико-генетической консультации Дамиля Салимбаева напомнила, что государственная программа генетического скрининга беременных и новорожденных реализуется в нашей стране с 2007 года. За девять лет обследованы более полутора миллиона беременных. В результате предотвращено рождение десяти тысяч детей с летальными врожденными пороками развития и почти полутора тысяч младенцев с хромосомной патологией. Скрининг новорожденных выявил 316 детей с врожденным гипотиреозом и 92 — с фенилкетонурией. Получив своевременное лечение, все они избежали инвалидности.
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии, при котором действует республиканская медико-генетическая консультация, ежегодно проводит конференции на региональном уровне. В этом году местом встречи стал Актобе, где внедрены все современные методы генетического скрининга.
— Впервые мы обсуждаем не только проблемы организации, повышения охвата скринингом беременных, но и соответствие качества всех наших исследований международным стандартам. Международный фонд фетальной медицины признал достижения медико-генетической службы Казахстана. Мировые компании в третий раз приезжают к нам и видят, как при государственной поддержке идет внедрение самых последних достижений науки, — поделилась врач-генетик, кандидат медицинских наук Дамиля Салимбаева.
Тем не менее, как признают сами актюбинцы, удельный вес врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний в структуре перинатальной заболеваемости и смертности довольно высок. И хотя частота пороков развития по региону ниже, чем по стране, доля ВПР в перинатальной смертности за 2015 год в области составила 8,1 процента, что выше среднего республиканского показателя.
Поэтому для беременной очень важно вовремя обратиться в женскую консультацию, на ранних сроках пройти ультразвуковое исследование, сдать специальный анализ крови. Наиболее эффективное обследование, позволяющее выявить более восьмидесяти процентов различных пороков развития у плода, проводится с десятой по тринадцатую недели беременности. Это, повторимся, одно из главных условий рождения здорового ребенка.
Генетики со своей стороны все свои усилия направляют на то, чтобы предупредить рождение детей с врожденными пороками развития и тяжелыми наследственными заболеваниями. На вторые-третьи сутки у каждого новорожденного в роддоме берут пятно крови для выявления двух наследственных заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Если вовремя не поставить диагноз, то упущенное время грозит тяжелой инвалидностью – приведет к задержке умственного развития. Ранний скрининг предупредит развитие клиники заболевания, своевременно назначенное лечение – гарантия того, что ребенок останется полноценным.
— И на поздних сроках можно выявить патологию, но с учетом того, что Казахстан перешел на новые критерии живорожденности — с 22 недель беременности, то в интересах семьи, самой женщины, в интересах здоровья будущего ребенка прислушаться к рекомендациям специалистов, — продолжает Дамиля Салимбаева.
Она рассказала об неинвазивной пренатальной диагностике. Другое ее название panorama-тест. Он основан на том, что в крови беременной женщины в небольшом количестве присутствуют клетки внутриутробного происхождения, что позволяет проанализировать ДНК будущего ребенка. Так, начиная с девятой недели беременности можно сделать заключение: здоров ли ребенок, нет ли у него отклонений в развитии. Эта прорывная мировая технология уже внедрена в Казахстане. Она позволила снизить число осложнений от проведения неоправданных инвазивных процедур.
Наша страна имеет огромную территорию, где от села до районного или областного центра сотни километров. С учетом этих особенностей с 2014 года генетики скрининговое исследование практикуют не только на сыворотке крови. Специальным скарификатором делается прокол на пальце, капля крови попадает на специальный фильтровальный бумажный бланк, что можно сделать в любой сельской врачебной амбулатории, фельдшерском пункте, тем более в районной поликлинике.
— Фильтровальные бланки высушиваются особым способом и их можно отправить даже почтой в областную медико-генетическую консультацию, — объяснила Дамиля Салимбаева, что подразумевается под биохимическим скринингом на сухих пятнах крови.
Внедрение этой технологии не требует специального холодильника и соблюдения каких-то условий транспортировки, когда зимой у нас минус 40 градусов, а летом – плюс 40. Для нашей страны это огромный прорыв. На сегодня уже одиннадцать областей перешли на эту экономически выгодную технологию.
— Цель обследования беременных — выявление грубых пороков развития. Есть группа летальных пороков, когда мы заведомо знаем, что ребенок не жизнеспособный, имеет множественные пороки, грубые дефекты, связанные с развитием центральной нервной системы, и хромосомные патологии, к примеру, синдром Дауна. Есть заболевания наследственные, моногенные, когда ребенок при рождении абсолютно нормальный. У него отсутствуют какие-то внешние проявления заболевания, но они связаны с нарушением обмена веществ и проявятся тогда, когда ребенок чуть-чуть подрастет, — возвращается к главной теме беседы врач-генетик.
Если такого ребенка выявят на доклиническом этапе, своевременно назначат адекватное лечение, в дальнейшем он не будет иметь клинических проявлений заболевания. При врожденном гипотиреозе дефицит гормонов щитовидной железы приводит к тому, что ребенку гарантированы проблемы интеллектуального развития. Если на вторые-третьи сутки жизни они обнаружены, то назначение заместительной гормональной терапии сохранит его здоровье.
Это подтверждают и доклады, прозвучавшие на конференции. Генетический скрининг беременных позволил добиться снижения по врожденным порокам развития центральной нервной системы, спинномозговых грыж, анэнцефалии в два раза, пороков костно-мышечной системы в девять раз. Благодаря скринингу новорожденных своевременно выявлено 92 ребенка с фенилкетонурией и почти 265 детей с врожденным гипотиреозом. Всем было назначено лечение, на сегодня они имеют нормальный интеллект.
Следующий шаг – переход на более информативный генетический тест первого триместра беременности, что подразумевает оснащение передовым оборудованием и дополнительный штат, — таков один из пунктов итоговой резолюции конференции.
Жанат СИСЕКЕНОВА
